Down Sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. Kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir. Burun kökü yassı olup kulaklar kafaya göre daha küçüktür, gözler ise birbirinden ayrık ve çekiktir. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin vücut gerginliği düşüktür. Eller geniş olup parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içlerinden birinde ya da ikisinde tek bir çizgi vardır. Bebeklerin ellerinin serçe parmakları içe doğru kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknazdır.